Uno studio pubblicato sul British Medical Journal mostra che la disattivazione del gene PARK2 porta alla degenerazione del disco lombare, una delle cause del mal di schiena
La lombalgia è una malattia diffusa ma ancora piuttosto misteriosa. A causarla, spesso, è la degenerazione del disco lombare (LDD). Nelle persone colpite i dischi lombari si disidratano e diminuiscono in altezza, mentre nelle vertebre vicine si sviluppano delle piccole escrescenze ossee. Sono proprio questi cambiamenti che danno origine al dolore. Questa condizione peggiora con l’età e viene ereditata nel 65-80% dei casi. Eppure il responsabile di questo difetto genetico è rimasto a lungo sconosciuto.
Ora, in uno studio pubblicato su Annals of Rheumatic Diseases, un gruppo di ricercatori guidato da Frances Williams del King’s College di Londra sostiene di aver risolto il mistero: a causarlo sarebbe un gene chiamato PARK2.
Per arrivare a questo risultato, gli scienziati britannici hanno confrontato 4600 risonanze magnetiche di pazienti il cui Dna era stato mappato in precedenza. In questo modo sono riusciti a scoprire che, in molti di coloro che erano affetti da LDD, il gene PARK2 risultava disattivato. I ricercatori hanno anche avanzato una ipotesi sul perché: ad essere coinvolti potrebbero essere fattori ambientali come lo stile di vita o la dieta. Sarebbero loro, dunque, a causare lo “spegnimento” di PARK2.
“La lombalgia può avere un impatto profondo sulla vita delle persone – spiega Williams – ed è una della cause principali dell’assenza da lavoro per malattia. Ora sappiamo qual è il gene responsabile ma – conclude lo scienziato – c’è ancora del lavoro da fare: bisognerà studiarlo ancora per capire esattamente qual è il suo ruolo. Migliorare la nostra conoscenza potrebbe aprire la strada a trattamenti più efficaci per affrontare i dolori alla schiena”.
Riferimenti
Novel genetic variants associated with lumbar disc degeneration in northern Europeans: a meta-analysis of 4600 subjects
doi:10.1136/annrheumdis-2012-201551
